Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose

Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden, einer gemeinsamen Einrichtung von Deutschem Krebsforschungszentrum (DKFZ), Medizinischer Fakultät der TUD, dem Universitätsklinikum Dresden und dem Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf, konnte mit einer neuen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie stellen. Die Studie „Long-read genome and RNA sequencing resolve a pathogenic intronic germline LINE-1 insertion in APC“ der Hochschulmedizin Dresden wurde jetzt im „npj Genomic Medicine“ veröffentlicht.
Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft