Wie ein defekter Zelltransport im Gehirn eine seltene Form der Epilepsie auslöst

Citrat ist essenziell für den Stoffwechsel und die Entwicklung von Nervenzellen. Ein Transportprotein für Citrat in den Membranen, genannt SLC13A5, spielt dabei eine zentrale Rolle und wurde in der Vergangenheit mit einer besonders schweren Form der epileptischen Enzephalopathie in Verbindung gebracht. Wissenschaftler:innen des CeMM haben die Funktion und Struktur des Membrantransporters SLC13A5 umfassend erforscht und konnten dabei die Mechanismen dieser Erkrankung aufdecken sowie die Grundlage für eine weiterführende Erforschung der Epilepsie – und anderer Krankheiten – schaffen. Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Science Advances veröffentlicht (DOI 10.1126/sciadv.adx3011).
Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft