Neue Entwicklungsstörung entdeckt: Varianten des Gens UNC13A verursachen neurologische Beeinträchtigungen bei Kindern

Auf den Punkt gebracht:
• Neue Entwicklungsstörung entdeckt: Varianten des UNC13A-Gens sind Ursache für schwere neurologische Beeinträchtigungen.

• Drei Formen der Entwicklungsstörung identifiziert: Je nach Variation haben Betroffene unterschiedliche Symptome mit unterschiedlichem Schweregrad, die auf verschiedenen molekularen Mechanismen beruhen.

• Möglicher Ansatz für Therapien: In Zukunft könnten sogenannte Antisense-Oligonukleotid-Therapien, die ausschließlich die Produktion krankmachender UNC13A-Proteine unterdrücken, die Symptome bei zwei Formen der Krankheit abschwächen.
Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft