CLCN6 als Krankheitsgen für schwere Form der lysosomal bedingten neurodegenerativen Krankheit identifiziert

Eine Mutation im CLCN6-Gen ist Ursache einer besonders schweren neurodegenerativen Form der lysosomalen Erbkrankheit. Diesen Nachweis haben jetzt Wissenschaftler vom Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP) und vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) zusammen mit einem internationalen Forscherteam erbracht, nachdem bei drei betroffenen Kindern die gleiche Punktmutation gefunden wurde. ClC-6 ist einer von neun Mitgliedern der CLCN Genfamilie von Chloridkanälen und Chlorid/Protonen-Austauschern und war neben ClC-3 bislang der einzige, dem noch keine menschliche Erkrankung zugeordnet werden konnte. Publiziert in: American Journal of Human Genetics

Quelle: IDW Informatinsdienst Wissenschaft

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Eine andere Sicht auf die Entstehung der sporadischen Form der Alzheimerkrankheit

Bei der Alzheimerkrankheit soll einer Theorie nach als Plaques abgelagertes Amyloid krankheitsauslösend wirken, während dies einer anderen Hypothese zufolge durch nachlassende Energiebereitstellung durch Mitochondrien geschieht. Betroffene weisen kognitive Defizite, wie beispielsweise Gedächtnis- oder Orientierungsstörungen auf und erleben diesen Zustand unter anderem mit geänderter Affektivität und gestörtem Verhalten.
Eine chronisch neurodegenerative Krankheit ließe sich durch prozessual bedingte Veränderungen auffassen, bei dem eine Abweichung von der Norm durch Pathomorphologie oder Dysfunktionalität erklärbar wird. Welche Substanz steckt aber dahinter? Um es vorweg zu nehmen: Bis heute ist es nicht zu begreifen, bestenfalls zu erahnen. Hingegen ist es möglich, außergewöhnliche (Substanz-)Eigenschaften zu erkennen: Wie etwa die hohe Effizienz bei der Verwertung von Glukose zur Energiegewinnung von Adenosintriphosphat (ATP) durch oxidative Phosphorylierung. Oder die Entstehung von Mutationen im Erbgut, beispielsweise durch Methylierung von Cytosin durch Elektronen, die in der Lage sind, eigentlich unüberwindbare Potenzialbarrieren zu durchdringen.
Auch wenn nachfolgend aufgrund solcher Erkenntnisse eine Antwort auf die Frage nach der wirklichen Substanz schuldig bleibt. Das Wechselspiel alles Begreifbaren, von der subatomaren Ebene herauf in die gewohnte Makrowelt, verspricht in jedem Fall eine spannende Reise.

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