Wie wirken sich seltene Erbgut-Varianten auf die Gesundheit aus? KI ermöglicht präzisere Vorhersagen

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale bislang nur schwer zu ermitteln. Forschende aus dem DKFZ, dem EMBL und von der TU München stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann. Das Verfahren ermöglicht, Personen mit hohen Erkrankungsrisiken präziser herauszufiltern, und erleichtert die Identifizierung von Genen, die an der Entstehung von Krankheiten beteiligt sind.
Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

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Der allmächtige Informatiker

Die englische Ausgabe dieses Buchs mit dem Originaltitel „The Mysterious Universe“ ist als populäres Wissenschaftsbuch des britischen Astrophysikers Sir James Jeans zuerst von der Cambridge University Press veröffentlicht worden.
Es enthält die erweiterte Version eines Vortrags, der vom Autor an der Universität Cambridge im Jahr 1930 gehalten wurde und beginnt mit dem ganzseitigen Zitat einer berühmten Passage aus Platons Republik, Buch VII, in welcher das Höhlengleichnis der antiken Philosophie erzählt wird. Der Autor Jeans bezieht sich in seinen Ausführungen unter anderem auf die von Max Planck begonnene Quantentheorie der Strahlung, auf Einsteins allgemeine Relativitätstheorie sowie auf die neuen Theorien der Quantenmechanik von Heisenberg und Schrödinger und bietet Lösungen für deren philosophische Verwirrung.
Die englische Ausgabe wurde 15 Mal zwischen 1930 und 1938 und zuletzt im September 2007 nachgedruckt. Mit der hier vorliegenden Ausgabe ist nun endlich auch eine aktualisierte deutsche Übersetzung erschienen.

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