Neuronale Entwicklungsstörungen: Genetische Varianten als Ursache entdeckt

Neuronale Entwicklungsstörungen betreffen weltweit Millionen Menschen. Für viele dieser Erkrankungen sind genetische Ursachen bekannt, für rund die Hälfte sind sie noch völlig unklar. Ein internationales Forschungsteam unter der Leitung von Prof. Dr. Christel Depienne vom Institut für Humangenetik der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Universitätsmedizin Essen hat nun eine Vielzahl von Mutationen in kleinen nukleären RNAs (snRNAs) als genetische Ursache identifiziert. Diese snRNAs sind wichtiger Bestandteil des sogenannten „Spleißosoms“, welches einen wichtigen Baustein in der korrekten Verarbeitung genetischer Information darstellt.
Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft