Nature-Studie entdeckt Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheiten

Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin, des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik (MPIMG) und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) haben im Detail aufgeklärt, wie das äußerst seltene erbliche BPTA-Syndrom entsteht: Die Ladungsänderung eines Proteins bringt die zelluläre Selbstorganisation durcheinander, eine Entwicklungsstörung ist die Folge. Das Team identifizierte außerdem hunderte vergleichbare genetische Veränderungen, die unter anderem mit Störungen der Hirnentwicklung oder einer Krebs-Veranlagung in Zusammenhang stehen. Der jetzt im Fachmagazin Nature* beschriebene Mechanismus könnte damit die Ursache für zahlreiche unaufgeklärte Erkrankungen sein.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

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Phänomen Naturgesetze

Was uns an den beinahe mythischen Denkern der antiken Welt so fasziniert, ist die wundervolle, abgeschlossene Einheit ihres Weltbildes. Mit welcher prachtvollen Gebärde steht einer dieser Denker vor uns, der legendenumrankte Pythagoras etwa, und sagt mit kühlem, unbeirrbarem Blick: Ich halte das Weltgeheimnis in den Händen.
Und hier beginnen die Ziele des vorliegenden Werkes. Es erblickt seine Aufgabe darin, in einem Umfang, der sich noch durcharbeiten lässt, ein wirkliches Verständnis der Welterscheinungen zu geben, soweit die Wissenschaft ein solches besitzt.
Es will gerade das bieten, was man in den vielen Werken über die Welt vergeblich sucht, weil diese den Ehrgeiz haben, möglichst viele Tatsachen zu bringen, deren Verarbeitung dann dem Leser überlassen bleibt.
Hier dagegen wird ein prinzipiell anderer Weg beschritten; die Tatsachen sind nur Hilfsmittel und nicht Endzweck. Es wird genau die Auswahl dessen geboten, was von dem gesamten sicheren Wissen zum Verständnis unseres naturwissenschaftlichen „Weltbildes“ notwendig ist.
Und der Leser dieses Buches kann wie Pythagoras mit unbeirrbaren Augen in die Welt blicken, denn er hält ihr Geheimnis in seinen Händen.

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Der allmächtige Informatiker

Die englische Ausgabe dieses Buchs mit dem Originaltitel „The Mysterious Universe“ ist als populäres Wissenschaftsbuch des britischen Astrophysikers Sir James Jeans zuerst von der Cambridge University Press veröffentlicht worden.
Es enthält die erweiterte Version eines Vortrags, der vom Autor an der Universität Cambridge im Jahr 1930 gehalten wurde und beginnt mit dem ganzseitigen Zitat einer berühmten Passage aus Platons Republik, Buch VII, in welcher das Höhlengleichnis der antiken Philosophie erzählt wird. Der Autor Jeans bezieht sich in seinen Ausführungen unter anderem auf die von Max Planck begonnene Quantentheorie der Strahlung, auf Einsteins allgemeine Relativitätstheorie sowie auf die neuen Theorien der Quantenmechanik von Heisenberg und Schrödinger und bietet Lösungen für deren philosophische Verwirrung.
Die englische Ausgabe wurde 15 Mal zwischen 1930 und 1938 und zuletzt im September 2007 nachgedruckt. Mit der hier vorliegenden Ausgabe ist nun endlich auch eine aktualisierte deutsche Übersetzung erschienen.

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